ДНК макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков. У человека находится в ядре клетки в
составе 46 хромосом, одна из которых, самая маленькая по размеру –
мужская половая хромосома, названная Y-хромосомой. В ней содержится примерно
59 миллионов пар нуклеотидов, повторяющихся структурных единиц ДНК –
аденина, гуанина, тимина и цитозина. Все 46 хромосом в совокупности
состоят из примерно трёх миллиардов нуклеотидов, и в их составе примерно 30 тысяч
генов, в среднем по 652 гена на хромосому. В Y-хромосоме не более 80 генов,
остальная часть – некодирующая, NRY, как её часто называют. В
ней находится много повторов нуклеотидных цепочек, часть которых
генетики и выбрали в качестве гаплотипов для ДНК-генеалогии.
Копирование, или репликацию ДНК выполняет ДНК-зависимая ДНК-
полимераза (в составе большого комплекса, реплисомы), которая иногда
допускает ошибки, называемые мутациями.
Y-ХРОМОСОМА мужская половая хромосома состоящая из примерно 59 млн. пар оснований. Нерекомбинируемая часть Y-хромосомы является одним из основных объектов изучения в ДНК-генеалогии.
МАРКЕР также локус, сегмент, участок Y-хромосомы (в контексте данного
рассмотрения), выбранный для определения числа повторов нуклеотидов
для целей ДНК-генеалогии. Число повторов нуклеотидов в локусе
называют «аллель». Маркеры нумеруют и присваивают им индексы,
например, DYS19, то есть «DNA Y Segment, локус номер 19». В этом
конкретном локусе повторяется четвёрка (квадруплет) ТАГА, то есть
тимин-аденин-гуанин-аденин, причём повторяется у разных людей от 11
до 19 раз подряд. Число повторов – индивидуальная характеристика
человека, и при увеличении числа маркеров эта характеристика становится
всё более индивидуальной. В ранних научных исследованиях типировали
(то есть определяли последовательности) от 5 до 9 маркеров, в современных
– от 10 до 22 маркеров, в коммерческих работах обычно типируют от 12 до
67 маркеров (стандартные варианты – 12, 17, 25, 37, 43 и 67 маркеров).
АЛЛЕЛЬ число тандемных повторов определенных блоков нуклеотидов в
маркерах.
ГАПЛОТИП набор аллелей, состоящий из определенного числа маркеров. Гаплотип отображается в виде последовательности чисел, которые и
отражают число аллелей в каждом маркере.
ФОРМАТ FTDNA – форма записи гаплотипов, принятая компанией Family
Tree DNA (США). Установленный порядок маркеров в 12-, 25-, 37-, 67- и 111-маркерных
гаплотипах (последовательность маркеров, или локуса DYS):
DYS393
DYS390
DYS19
DYS391
DYS385
DYS426
DYS388
DYS439
DYS389i
DYS392
DYS389ii
DYS458
DYS459
DYS455
DYS454
DYS447
DYS437
DYS448
DYS449
DYS464
DYS460
Y-GATA-H4
YCAII
DYS456
DYS607
DYS576
DYS570
CDY
DYS442
DYS438
DYS531
DYS578
DYF395S1
DYS590
DYS537
DYS641
DYS472
DYF406S1
DYS511
DYS425
DYS413
DYS557
DYS594
DYS436
DYS490
DYS534
DYS450
DYS444
DYS481
DYS520
DYS446
DYS617
DYS568
DYS487
DYS572
DYS640
DYS492
DYS565
DYS710
DYS485
DYS632
DYS495
DYS540
DYS714
DYS716
DYS717
DYS505
DYS556
DYS549
DYS589
DYS522
DYS494
DYS533
DYS636
DYS575
DYS638
DYS462
DYS452
DYS445
Y-GATA-A10
DYS463
DYS441
Y-GGAAT-1B07
DYS525
DYS712
DYS593
DYS650
DYS532
DYS715
DYS504
DYS513
DYS561
DYS552
DYS726
DYS635
DYS587
DYS643
DYS497
DYS510
DYS434
DYS461
DYS435
ДЕРЕВО ГАПЛОТИПОВ серия гаплотипов, рассортированная с помощью
специальной компьютерной программы и представленная в виде круговой
или линейной схемы. Эта диаграмма группирует гаплотипы по
динамике их мутаций во всех маркерах, составляя таким образом наиболее точное филогенетическое древо, и таким образом представляет
это дерево и его топологию в виде совокупности ветвей гаплотипов, соответствующих их
предполагаемым ДНК-генеалогическим линиям - субкладам. Например, среди
гаплотипов гаплогруппы R1a1 встречаются гаплотипы с «типовой»
мутацией, в которой отдельные маркеры мутированы. Эти отдельные ДНК-генеалогические линии которые на древе обретают вид отдельной ветви. В большинстве
статей деревья гаплотипов строятся с помощью
программы NETWORK, TNT или PhyloMurka, подробное объяснение дается в
аннотации к статьям.
ГАПЛОГРУППА совокупность гаплотипов, объединённая «групповой»
необратимой мутацией SNP («снип»), присущей определённому человеческому роду с доисторических времен по прямой мужской линии. Эти
мутации («снипы») выбирают по определённым критериям. Гаплогруппой
также называют сам род в таких выражениях, как «гаплогруппа
мигрировала шесть тысяч лет назад на восток», понимая, естественно, что
мигрировали носители данной гаплогруппы. На сегодняшний день классификация включает 20 основных гаплогрупп, от А до Т в алфавитном
порядке, и сотни «нисходящих» гаплогрупп и субкладов. Индекс
гаплогруппы с надстрочным * (например, I*) показывает, что «нисходящих»
мутаций у их носителей в классификации нет. Это – такие же прямые потомки
данной гаплогруппы или субклада, но не обретшие своего субклада и снипа.
СУБКЛАД подчинённая, «нижестоящая» гаплогруппа, ДНК-
генеалогическая ветвь в пределах той же гаплогруппы, все члены которой
имеют не только мутацию основной гаплогруппы, но и дополнительную
мутацию, общую только для данной ветви. Например, гаплогруппа R имеет
«подчинённые», или «дочерние» гаплогруппы R1 и R2; R1, в свою очередь,
имеет гаплогруппу R1a и гаплогруппу R1b и так далее. Гаплогруппа R1b в настоящее время имеет более 100
«официальных» субкладов, утвержденных Международным обществом
генетической генеалогии ISOGG.
МУТАЦИЯ в ДНК-генеалогии ошибка при копировании
последовательности Y-хромосомальной ДНК, в результате которой
(ошибки) или меняется число аллелей в определённом локусе (STR
мутации, от Short Tandem Repeats), или происходит модификация
гаплогруппы (SNP мутации, от Single Nucleotide Polymorphism).
МУТАЦИЯ В ГАПЛОТИПЕ, ТАНДЕМНАЯ МУТАЦИЯ изменение числа
аллелей в маркере. Происходит в среднем примерно раз в 500 поколений,
хотя для каждого маркера своя скорость мутаций, которая для первых 37
маркеров варьируется от одного раза в 1100 поколений (примерно 28 тысяч
лет) до одного раза в 28 поколений (примерно 700 лет).
СРЕДНЕЕ ЧИСЛО МУТАЦИЙ НА МАРКЕР важнейшая величина в ДНК-
генеалогии, она напрямую связана с гаплотипом прямого предка, от
значения аллелей которого и отсчитываются мутации. В серии гаплотипов
современников, потомков одного общего предка (то есть принадлежащих
одной ДНК-генеалогической линии) насчитывается определённое
суммарное количество мутаций. Чем больше прошло времени от общего
предка серии гаплотипов (популяции), тем больше суммарное количество
мутаций в рассматриваемой серии гаплотипов. Таким образом, отношение
этого суммарного количества мутаций во всех маркерах (от всех аллелей) к
общему числу маркеров есть мера того, как давно жил общий предок. Это
есть базовое положение ДНК-генеалогии. Это отношение можно
откалибровать в поколениях или годах по абсолютной шкале времени при
наличии хронологических «реперных точек».
Например, в отдельной серии 67-маркерных гаплотипов гаплогруппы R1a1 жителей Великобритании имеется 804 мутации, что указывает на определенный возраст общего предка для данной группы носителей гаплогруппы R1a1. Другой пример – среднее число мутаций для гаплотипов гаплогруппы R1b1a2 в Польше меньше расчетного для R1a1 в Англии. Причиной этого может быть либо более поздний общий предок польских R1b1a2, либо прохождение бутылочного горлышка популяции.
ОБЩАЯ ОТНОСИТЕЛЬНАЯ ПОГРЕШНОСТЬ, важная величина,
указывающая на доверительный интервал, или надежность определения
среднего числа мутаций на маркер или рассчитываемого
времени жизни общего предка для рассматриваемой группы гаплотипов. Для среднего
числа мутаций на маркер упрощённая величина погрешности обычно не превышает 10%.
СНИП «гаплогруппо-образующая мутация», от английского сокращения
SNP (Single Nucleotide Polymorphism), практически необратима,
происходит, как правило, на одном нуклеотиде, превращая один нуклеотид
в другой. Это приводит к появлению своебразной «метки», которая
практически навсегда наследуется потомками. Именно поэтому каждый
род (в понятиях ДНК-генеалогии) носит характерную метку и может быть
надёжно и количественно отличим один от другого. Снипы обозначают
индексами, например, М17 (это – «входная» мутация гаплогруппы R1a1),
Р25 («входная» мутация в гаплогруппу R1b1), L21, то же самое S145
(мутация, определяющая субклад R-S145) и так далее. Первая буква
снипа показывает, в каком научном коллективе снип идентифицирован:
• М, лаборатория под руководством Peter Underhill, Stanford University
(США);
• Р, лаборатория, руководимая Michael Hammer, University of Arizona
(США);
• S, лаборатория, руководимая James F. Wilson, Edinburgh University
(Шотландия);
• L, исследовательский центр под названием Family Tree DNA's
Genomics Research Center под руководством Thomas Krahn (США).
• U, университет центральной Флориды (Lynn M. Sims и Jack
Ballantyne) и
университет Gonzaga (Dennis Garvey);
• V, университет La Sapienza, Rosaria Scozzari and Fulvio Cruciani (Рим,
Италия);
• N, лаборатория биоинформатики, Институт биофизики КАН, Пекин
(Китай).
Полный список на сайте ISOGG
СКОРОСТЬ МУТАЦИИ средняя частота изменения числа повторов в
локусе, маркере или в целом гаплотипе (см. ниже), которая обычно измеряется в числе мутаций на поколение.
Для первых 37-и маркеров средняя скорость мутаций составляет
0.00243 на маркер на поколение, для первых 67-ти маркеров – 0.00216 на
маркер на поколение.
СРЕДНЯЯ СКОРОСТЬ МУТАЦИИ НА ГАПЛОТИП, для первых 37-ти маркеров – 0.08 мутаций на гаплотип на
поколение, для 67-ми маркеров – 0.13 мутаций на гаплотип на поколение.
Отсюда сразу можно заключить, что если два 67-маркерных гаплотипа
отличаются, например, на 6 мутаций, то они разошлись от общего предка,
который жил 6/2/0.13 = 23 поколения назад, или примерно 600 лет назад. Однако для
таких расчётов надо знать, что оба гаплотипа относятся к одной
гаплогруппе и к одному субкладу, и понимать, что для двух гаплотипов и столь немногих
мутаций подобные расчёты могут быть только очень приблизительными. Например, в
данном конкретном случае оценка равна 600±600 лет.
«БУТЫЛОЧНОЕ ГОРЛЫШКО» ПОПУЛЯЦИИ резкое или медленное
сокращение популяции до критического, после чего популяция либо
выживает, либо терминируется. Причинами «бутылочного горлышка»
могут быть события, катастрофические в отношении популяции
(природные катаклизмы, эпидемии, войны), либо медленное вымирание
популяции. Обычно выжившая популяция «обнуляет» набор своих
мутаций в гаплотипах до гаплотипа выжившего члена популяции, и он
становится «общим предком» для потомков. Исследования показывают, что
многие популяции в прошлом имели пульсирующий характер и многие
популяции терминировались, не проходили «бутылочное горлышко».
Многие древние популяции остались во «фрагментах», в серии
относительно недавних популяций, «кластеров», которые очень
значительно отличаются друг от друга по гаплотипам, оставаясь внутри
одной и той же гаплогруппы. Примеры – субклад русских R1a1-Z92 и киргизов R1a1-Z93, субклад литовцев N1c1-L1025 и финнов N1c1-Z1935.
ОБЩИЙ ПРЕДОК ПОПУЛЯЦИИ предполагаемый носитель «базового»,
или «предкового» гаплотипа. Время жизни общего предка популяции
вычисляется по совокупности гаплотипов его потомков, принимая во
внимание число мутаций, накопившееся в популяции, нормированное на
гаплотип или на маркер, и константу скорости мутации, или частоту
мутации в расчёте на поколение. Расчёты времён жизни общих предков
популяций позволяют делать предположения о времени и направлениях
миграций популяций в древности, о передвижениях популяций.
Поскольку, передвигаясь, популяции оставляли следы в виде материальной культуры, остатков бытового инвентаря, это позволяет проводить интерпретацию
археологических данных в отношении носителей этих признаков, их
принадлежности к определённым родам и племенам, связанных
родственными взаимоотношениями. Аналогично, популяции,
передвигаясь, приводили к перемещению языков, диалектов, и
определение общих предков и времён их жизни даёт возможность
прослеживать динамику языков в отношении соответствующих родов и
племён, связанных родственными взаимоотношениями.
С полным списком терминов можно ознакомиться на сайте ISOGG
|
